巨幼细胞性贫血（MgA）是由于叶酸和（或）维生素B12缺乏，脱氧核糖核酸（DNA）合成障碍所致的一组贫血。一般可分为营养不良性巨幼细胞性贫血、恶性贫血（PA）及与酶缺乏有关的巨幼细胞性贫血。
在我国巨幼细胞性贫血多发于山西、陕西等北方地区（占同期贫血病例50％-60％）。主要是营养不良性巨幼细胞性贫血，恶性贫血极罕见。
巨幼细胞性贫血常见病因一般分为两类：1、叶酸缺乏：（1）摄入不足；（2）需要增加；（3）药物影响。2、维生素B12缺乏：（1）胃肠道疾患；（2）肠道寄生物的竞争利用。
当食物中缺少新鲜蔬菜、过度烹煮或腌制均可使叶酸丢失。小肠疾病（炎症、肿瘤及手术切除）、热带性口炎性腹泻、老年人长期导泻，使肠粘膜吸收功能障碍均可导致叶酸和维生素B12吸收不足。妊娠期妇女对叶酸的需要较平时增加约5-10倍，生长发育期的儿童及青少年，慢性溶血、白血病、肿瘤、甲亢及长期血液透析治疗的患者对叶酸的需要都会增加，如补充不足则可发生叶酸缺乏。在使用氨甲喋呤、氨苯喋啶、乙胺嘧啶、苯妥英钠、鲁米那等药物时也可能会导致叶酸的缺乏。
叶酸和维生素B12是参与DNA合成重要辅酶，缺乏时阻碍DNA合成，合成减少导致细胞核成熟及分裂障碍而滞留于合成期，故细胞核大。其合成的DNA多呈单链或解链状态，易受机械损伤或酶破坏而发生髓内破坏，导致无效血细胞生成。
巨幼细胞性贫血的治疗一般首先要消除或纠正致病原因，积极治疗原发病补充叶酸及维生素B12，预防和控制感染，特别是肠道感染；增加营养等，严重的患者要注意补钾，防止低钾血症。于此同时还可以配合中药治疗，改善症状、促进血红蛋白恢复正常。